EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE DOWN
Cuando una mujer está embarazada y acude a las primeras pruebas médicas, recibe lo que se llama: el “diagnóstico prenatal”.
Este tiene como objetivo detectar cualquier defecto congénito en el feto desde las primeras semanas de gestación.
Los enormes avances de la medicina permiten tratar algunos de ellos antes del nacimiento y, en el caso de anomalías como cardiopatías congénitas o atresias intestinales, permiten una mejor asistencia tras el nacimiento. El diagnóstico previo ayuda también a los padres/madres, a prepararse psicológicamente e informarse acerca de la situación que deberán enfrentar con su hijo/a.
A pesar de que el diagnóstico prenatal debería estar enfocado a informar de forma objetiva, para que la madre pueda decidir libremente el camino que desea seguir, en el caso de síndrome de Down esta “primera noticia” suele estar cargada de prejuicios y negatividad, y en muchas ocasiones se presiona repetidamente a las madres para que interrumpan su embarazo. (Aldecoa et. al, 2018).
Esto se relaciona con la “práctica eugenésica” y se trata de la eliminación de individuos que la ciencia convencional considera ser portadores de genes defectuosos o que no cumplen con los estándares genéticos y biológicos fijados.
Miles de familias con hijos/as con esta condición recuerdan con tristeza el día que les dieron el diagnóstico, tanto aquellos que lo supieron antes como después del nacimiento del bebé. Ya no solo por la noticia, que de por sí ya es difícil de asimilar, si no por el hecho de que se presente de forma tan negativa.
Por este motivo, se han realizado numerosos estudios al respecto de la ética en el diagnóstico de Síndrome de Down, revelando que esta situación se da en todo el mundo.
Según la ONU, el síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud. El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para su crecimiento y el desarrollo.
En las últimas décadas, la esperanza de vida de las personas con esta condición ha aumentado notablemente de los 25 años hace 30 años, a los 60 en la actualidad debido a los avances médicos y los programas de salud. También la calidad de vida de estas personas y sus familias ha mejorado considerablemente gracias a los programas de atención psicoeducativa (Aldecoa, 2019).
A pesar de ello, día tras día el Síndrome de Down sigue considerándose socialmente como una enfermedad, cuando no lo es. Por este motivo, la interrupción voluntaria del embarazo ante este diagnóstico prenatal está socialmente aceptado, como un acto compasivo por el bebé y el bienestar de la madre. Hoy en día el 96% de las madres en España, ante el diagnóstico de síndrome de Down optan por el aborto (Mosquera Tenreiro et al., 2009). Esta cifra tan alta pone de manifiesto los prejuicios y el rechazo con los que se aborda esta condición desde nuestra sociedad.
Una vez que se tiene la sospecha de que el bebé puede tener esta condición genética, que suele presentarse mediante las analíticas y ecografías del embarazo, se suele derivar a la madre a una prueba que confirme el diagnóstico mediante una amniocentesis o una biopsia de Corion. Estas dos intervenciones son invasivas, lo cual significa que tienen riesgo de aborto. Las madres deben saber que pueden negarse a que se les realice estas intervenciones, siempre y cuando estén seguras de que desean seguir adelante a pesar de esta probabilidad.
Lo que está claro, es que las familias deberían recibir esta noticia de forma más humana, actualizada y realista en cuanto a lo que conlleva tener un hijo con Síndrome de Down. Que se les faciliten los distintos contactos de asociaciones y fundaciones de su zona, así como los centros de atención temprana y ayudas socioeconómicas a las que pueden acceder. Para que los profesionales sanitarios puedan comunicar este diagnóstico de manera objetiva, deben de tener un conocimiento actualizado sobre la realidad de estas personas y de sus familias ya que, de lo contrario, su visión estará sesgada y condicionará la toma de decisiones de las madres.
En general las familias que han pasado por esta situación están de acuerdo en cómo sería la forma más adecuada de dar esta noticia. La primera vez que se entrega el diagnóstico de síndrome de Down, lo más importante es hacerlo con empatía y apoyo profesional, acompañando el impacto que tendrá en la madre y la familia. Sería necesario contar con asistencia psicológica inmediata, para ayudar a asimilar esta noticia ya que las familias que reciben esta comunicación pasan por un proceso de duelo, con sentimientos de miedo, angustia y culpabilidad, comprendiendo que el hijo que van a tener no es el que habían imaginado.
La noticia debería entregarse personalmente y en el ámbito médico, en un sitio privado donde no estén presentes otros médicos o familias por parte de un profesional formado sobre síndrome de Down. La madre debería estar acompañada de su pareja, y en caso de diagnóstico postnatal, estar con su bebé. Asimismo, los médicos deberían evitar utilizar un lenguaje que sugiera lástima, tragedia o dolor, así como evitar opiniones subjetivas no pedidas. En caso de que el bebé ya haya nacido cuando se detecte su condición, se debería felicitar a los padres por el nacimiento en lugar de lamentarse.
A pesar de la negatividad con la que suele presentarse el síndrome de Down desde el ámbito médico, la realidad que viven las familias posteriormente es muy distinta de lo que se suele pronosticar, incluso en los casos donde esta condición viene acompañada de problemas de salud.
Los estudios realizados con base en el testimonio de las familias de personas con síndrome de Down revelan que más del 95% tienen sentimientos de satisfacción, afecto y orgullo hacia ellos, tanto por parte de los padres como de los hermanos. La gran mayoría dicen sentirse mejores personas y describen la relación con ellas como positiva y enriquecedora.
Por otra parte, las encuestas realizadas a personas con esta condición sobre la percepción que tienen de sí mismos revelan que son muy felices con sus vidas, les gusta cómo son y cómo se ven, y sienten que pueden hacer amigos fácilmente. (Rubio, 2015).
Por todo lo dicho anteriormente, es necesario que desde el ámbito médico se actualicen los protocolos de diagnóstico pre y postnatal de síndrome de Down, así como contar con personal formado sobre esta condición. Con toda la información y evidencia científica con la que contamos hoy en día, es hora de dejar atrás el estigma de las personas con síndrome de Down, y se reciba la diversidad como una parte necesaria y enriquecedora para nuestra sociedad.
Referencias:
Aldecoa, T.V. (2019). La ética en la comunicación del diagnóstico de síndrome de Down.
Aldecoa, T.V., Conty, J.L., Serrano, R.M., y Pérez, C.F. (2018). Comunicación del diagnóstico de Síndrome de Down: relatos de las madres.
Mosquera Tenreiro, C. et al. (2009). Frecuencia del síndrome de Down en Asturias y tendencia temporal, 1990-2004. Med Clin (Barc).
Rubio, E.M. (2015), La Adaptación de las Familias con Hijos/as con Síndrome de Down. Una Aproximación desde el Modelo Doble ABCX. Tesis Doctoral. Universidad Pontificia de Comillas Madrid
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